Certaines anomalies ne concernent qu'un seul gène : ce sont les anomalies génétiques.
Le gène normal devient un gène muté à cause d'une mutation spontanée ou provoquée.
Il envoie alors à la cellule une information différente.
Celle-ci, au lieu de fabriquer telle protéine, va en fabriquer une autre qui ne convient pas.
Les protéines jouent un rôle fondamental dans la structure des cellules et dans la constitution de substances indispensables à la vie normale de l'organisme.
Quand les ordres ne sont plus les bons, on remarque des déviations du travail cellulaire.
Par exemple, la cellule osseuse va fabriquer trop d'os ou pas assez, les cellules qui fabriquent l'hémoglobine vont en fabriquer de mauvaise qualité et auront du mal à transporter l'oxygène normalement, les cellules qui fabriquent les enzymes (substances qui facilitent certaines réactions chimiques), vont cesser d'en produire, ce qui va entraîner une perturbation dans le métabolisme des sucres, des protéines ou, des graisses.
Les conséquences de ces maladies sont variables, allant de maladies sans gravité telles que le daltonisme à de graves maladies (myopathie, mucoviscidose, etc.).
Exemples de maladies :
La myopathie est une affection musculaire dégénérative.
Cette maladie débute insidieusement avant l'âge de 30 ans ; le déficit prédomine sur les racines des membres et l'atteinte musculaire est diffuse.
La mucoviscidose est caractérisée par une altération des sécrétions muqueuses.
Elle touche toutes les glandes muqueuses ; respiratoires, digestives, pancréatiques et hépatiques.
Le plus souvent, le diagnostic est posé à la naissance devant une occlusion intestinale du méconium (mélange visqueux et verdâtre que le nouveau-né expulse par l'anus peu après sa naissance), devant un simple retard à l'élimination du méconium, ou devant une atteinte pulmonaire aiguë. Le diagnostic est confirmé par la teneur en chlore de la sueur, par une absence d'enzymes pancréatiques et par la présence de graisse dans les selles.
Le traitement vise à fournir les enzymes digestives absentes, à fluidifier les sécrétions bronchiques et à éviter leur surinfection.
La transmission de l'anomalie génétique se fait selon les lois de l'hérédité.
Selon que le gène soit récessif ou dominant et qu'il soit placé sur un chromosome sexuel ou non, le risque est plus ou moins grand pour la descendance.
Une personne portant un gène "anormal" récessif peut très bien ne pas être malade, mais elle le transmettra à sa descendance.
Prenons l'exemple de l'hémophilie, maladie du sang transmise par les femmes et ne pouvant donner de troubles que chez l'homme. La femme est en apparence saine, mais peut transmettre la maladie à l'un des ses fils.
N'oubliez pas que beaucoup de ces maladies peuvent être dépistées grâce à une amniocentèse. Voir Quatrième Mois à Santé bébé
