Les anomalies chromosomiques - trisomie

La trisomie 21 est une maladie incurable caractérisée par une déficience intellectuelle chez l’enfant. Ainsi qu’un retard dans son développement. Chaque femme enceinte peut faire un dépistage. Pourquoi ? Comment ? Des infos utiles à découvrir.    

Trisomie 21 : de quoi est-il question ?

La trisomie 21 est présentée par les experts en médecine fœtale comme une anomalie chromosomique. Elle se veut la plus fréquente des anomalies chromosomiques qui peuvent toucher le fœtus lors de la grossesse. En fait, on constate que l’enfant possède trois (3) chromosomes 21 au lieu de deux. L'information provenant de ce chromosome supplémentaire influence l'édification corporelle du fœtus et on peut observer une série de modifications extérieures faciles à reconnaître ; strabisme, oreilles mal formées et différence dans les plis de la paume de la main.

Ces modifications sont accompagnées d'une déficience intellectuelle plus ou moins importante. Il existe un retard profond et l'âge mental dépasse rarement 7 ans.

La trisomie s'accompagne souvent de malformations cardiaques ou digestives qui abrègent souvent l'existence des enfants qui en sont atteints. Néanmoins, le développement d'une personne trisomique permet généralement une survie qui peut atteindre l'âge adulte.

Le risque d’avoir un enfant atteint de la trisomie 21 évolue avec l’âge de la maman. Toutefois, selon les études, la majorité des trisomies 21 est décelée chez les femmes enceintes ayant moins de 35 ans. Heureusement, un dépistage dès le 1^er trimestre de la grossesse permet d’être situé sur l’état de son fœtus (normal ou trisomique). Grâce au dépistage, un grand nombre de trisomie 21 est détecté avant la naissance.

Dépistage de la trisomie durant la grossesse

Comment se fait le dépistage de la trisomie ?

Le test débute par une échographie dès le premier trimestre de la grossesse. Celle-ci a lieu entre la dixième et la treizième semaine de la grossesse. Ici, le spécialiste procède en mesurant la clarté nucale (espace clair au niveau du cou). Il vérifie la taille de cet espace, car c’est celle-ci qui renseigne sur le risque d’anomalie durant cette phase de la grossesse. On dira que la nuque du fœtus est normale quand la taille de l’espace clair est en dessous de 3 mm. La mène n’a pas de soucis à se faire puisque son enfant se porte bien. Mais, ce n’est pas encore fini !

Il faut attendre un autre examen. Le test consiste à une prise de sang de la future maman. Il vise à analyser le taux des marqueurs particuliers dans le sang de la mère. Il s’agit de la Gonadotrophine Chorionique Humaine (HCG), Alpha-foetoprotéine (AFP) ou encore l’oestriol. Sans oublier l’échographie qui aide à détecter d’éventuelles malformations chez le fœtus. Par exemple, une anomalie au niveau de l’épaisseur de la peau du cou. A la fin de chaque test, le spécialiste calcule le facteur de risque (1/250 valeur seuil). Lorsqu’il est inférieur à la valeur seuil, on considère que la grossesse est normale. S’il est supérieur à cette valeur, par exemple 1/100, on dira que l’enfant a une forte probabilité d’avoir un problème.

Le dépistage prénatal non invasif

Le test prénatal non invasif est un dépistage efficace (99,5% le taux de détection) qui se fait pendant le premier trimestre de la grossesse (entre la 4^e et la 11^e semaine). Il s’avère moins risqué pour le fœtus. Dans la pratique, le spécialiste réalise une prise de sang de la mère dans un premier temps. Puis, il va rechercher l’ADN du fœtus dans le sang prélevé. Enfin, il va vérifier la présence ou non d’un chromosome 21. Il n’y a pas de risque de trisomie si le test est « négatif ». Par s’il est « positif », un autre examen sera nécessaire.